Trong cuộc sống hiện nay thì tình trạng rối loạn chuyển hóa chất béo ngày càng nhiều ở mọi lứa tuổi. Nó là phản ánh cả quá trình ăn uống cân bằng các chất dinh dưỡng hàng ngày của bạn. Hãy cùng Dr Spa tìm hiểu ngay bài viết hôm nay để biết nguyên nhân và cách khắc phục nhé!
Hội chứng rối loạn chuyển hóa chất béo là gì?
Rối loạn chuyển hóa chất béo hay còn gọi là bệnh Niemann-Pick (NPD) một loại bệnh do di truyền khá hiếm gặp, gây ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa chất béo ( cholesterol, lipid) của tế bào trong cơ thể.
Hiện nay thì chưa có phương pháp trị NPD, nhưng gần đây số liệu khoa học đã tiến bộ có những cách hạn chế các triệu chứng mắc bệnh, giúp cải thiện và nâng cao chất lượng cuộc sống của trẻ. Do đó, việc chuẩn đoán cũng như điều trị sớm của trẻ mắc phải NPD vô cùng quan trọng.
Nguyên nhân gây chứng rối loạn chuyển hóa chất béo
Nguyên nhân chính gây ra hội chứng rối loạn chuyển hóa là do thiếu hoặc cơ thể không đủ enzym để hỗ trợ quá trình phân hủy lipid trong các mô, cơ quan cơ thể gây ra những hội chứng hay biến chứng của bệnh. Đối với NPD được phân thành 3 loại là tuýp A, B, C trong đó loại C là Alzheimer ở trẻ.
Một Bác sĩ người Đức là Albert Niemann mô tả bệnh NPD thuộc tuýp A năm 1914. Năm 1930, một bài báo có viết bác sĩ Ludwig Pick công bố được đặt là Niemann- Pick Disease.
Vào năm 1961, thì NPD được chia thành ba tuýp A, B, C và thêm tuýp D sau đó, gọi là “ Nova Scotian”. Tuy nhiên có nghiên cứu khác cho thấy rằng loại D được gây ra bởi một loại gen với C1 sau đó tên gọi D không được dùng nữa. Cho đến ngày nay thì các phân loại tuýp A, B, C cho bệnh rối loạn chuyển hóa vẫn được áp dụng để áp dụng điều trị, tiên lượng bệnh.
Theo thống kê từ báo cáo của Viện sức khỏe quốc gia Mỹ thì năm 2012 tỷ lệ người mắc NPD thường bắt gặp ở người Do Thái và được ước tính là khoảng 1/40.000 đối với tuýp A. Đối với tỷ lệ người bệnh mắc cả hai tuýp A, B trong tất cả các quần thể khác được ước tính là 1/ 250.000. Còn tỷ lệ mắc tuýp C rơi vào khoảng 1/ 150.000.
Ở Việt Nam thì chưa có con số thống kê nhưng những trường hợp đã thông báo. Chi tiết hơn vào năm 2017 bệnh viện Nhi Đồng 1 Hồ Chí Minh đã báo cáo về 2 ca mắc rối loạn chuyển hóa, 1 ca được chẩn đoán tuýp A lúc 13 tháng tuổi, 1 ca khác 4 tuổi, tuýp B.
Dấu hiệu nhận biết hội chứng rối loạn chuyển hóa
Dấu hiệu của hội chứng rối loạn chuyển hóa có thể được nhận biết thông qua các biểu hiện sau đây, và khi có 3 hoặc nhiều hơn các triệu chứng này, người đó có thể được chẩn đoán mắc bệnh:
- Thừa cân – béo phì: Sự tích tụ mỡ cơ thể và vượt quá mức cân nặng khuyến nghị cho sự phát triển và sức khỏe là một triệu chứng của rối loạn chuyển hóa.
- Huyết áp cao: Mức huyết áp vượt quá mức bình thường (tăng huyết áp) là một chỉ báo quan trọng cho hội chứng rối loạn chuyển hóa.
- Đường huyết cao: Mức đường huyết cao hơn so với mức bình thường đồng thời không được kiểm soát tốt là một triệu chứng đáng báo động của rối loạn chuyển hóa.
- Cholesterol HDL thấp: Mức cholesterol HDL (lipoprotein mật độ cao) trong máu thấp hơn mức bình thường. HDL được xem là “cholesterol tốt” vì nó giúp loại bỏ cholesterol không cần thiết khỏi cơ thể.
- Triglycerides cao: Mức triglycerides trong máu làm tăng cao hơn mức thông thường. Triglycerides là một dạng chất béo tồn tại trong máu và mức cao có thể đóng vai trò trong tình trạng rối loạn.
Một số biến chứng rối loạn chuyển hóa
Dưới đây là một số những biến chứng thường gặp được hình thành bởi chứng rối loạn chuyển hóa:
Người bệnh tuýp A và B
Những người bệnh thuộc tuýp A, B là do enzym bị thiếu hay bị trục trặc gọi là sphingomyelinase. Điều này sẽ tác động đến khả năng trao đổi chất béo ( cholesterol, lipid), việc này dẫn đến việc tích tụ chất béo trong tế bào, gây ra các rối loạn về chức năng tế bào theo thời gian thì các tế bào sẽ chết. Tuýp A sẽ xảy ra chủ yếu gặp ở trẻ sơ sinh biểu hiện là não tiến triển nặng. Vì chưa có phương pháp điều trị nên hầu hết trẻ không qua khỏi vài năm sau đó, hầu hết rơi vào độ tuổi từ 3- 5 tuổi. Tuýp B thì thường xuất hiện muộn hơn và không liên quan đến bệnh não. Do đó hầu hết người bệnh thuộc tuýp B có thể sống đến khi trưởng thành.
Người bệnh tuýp C
Đối với người bệnh rối loạn chuyển hóa thuộc tuýp C thì hiếm gặp. Các đột biến di truyền sẽ khiến cholesterol, lipid khác sẽ tích tụ tại các cơ quan như gan, lách hay phổi. Não bộ cũng bị ảnh hưởng. Khi đó thì trẻ sẽ có các biểu hiện về trí nhớ, vận động, cơ bắp,… khiến cho các hoạt động của người bệnh luôn trong tình trạng “ khó nhọc cũng như vụng về “. Càng về lâu dài thì sẽ gây suy giảm nhận thức khiến việc điều khiển bản thân không như ý muốn.
Các biểu hiện bệnh của PND- C thường đến sớm, rơi vào khoảng giai đoạn trẻ đến trường. Trả sẽ suy giảm về nhận thức, giảm kỹ năng vận động.
Hiện nay thì NPD- C có thể được xác định một cách chính xác thông qua các kiểm tra xét nghiệm máu hay ADN nhờ việc đó mà cơ hội giảm và giúp người bệnh cao hơn.
Khi nào chẩn đoán hội chứng chuyển hóa?
Hội chứng rối loạn chuyển hóa là một loại bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi phát triển ở trẻ em. Vì tích tụ quá nhiều cholesterol trong gan, và thường có những biểu hiện như:
- Co cơ
- Rối loạn giấc ngủ
- Đi lại khó khăn
- Khó nuốt và chán ăn
- Viêm phổi tái phát
Tùy vào từng tuýp NPD mà biểu hiện của trẻ sẽ cụ thể và thay đổi rõ qua từng giai đoạn như sau:
- Trẻ sẽ suy dinh dưỡng, chậm phát triển: trẻ sẽ không tăng cân hoặc tăng nhưng rất ít và chậm so với bạn đồng trang lứa.
- Phù toàn thân: trẻ sẽ bị phù tích mỡ ở nội tạng làm cho bụng to, mất cân đối.
- Đường hô hấp bị ảnh hưởng: do đường hô hấp bị ảnh hưởng nên dẫn đến các triệu chứng khó thở, viêm phổi, viêm họng, viêm tai.
- Thị lực kém: rối loạn chuyển hóa tác động đến thị lực, biểu hiện là đục thủy tinh thể, thị lực suy giảm, kém phát triển trí tuệ do nhìn kém, cơ thể khó hâp thu,..
- Suy giảm đường tiêu hóa: tác động đến tụy và gan làm trẻ kén ăn, tiêu chảy.
- Hệ thống thần kinh ảnh hưởng: xuất hiện tình trạng co giật, thần kinh suy nhược, khả năng hoạt động học tập và phát triển kém. Đặc biệt là mất trí nhớ, khó khăn khi giao tiếp, điều khiển cơ bắp không ổn định,…
Chế độ ăn cho người mắc chứng rối loạn chuyển hóa
Một chế độ ăn uống lành mạnh cũng là một trong những phương pháp làm giảm các tình trạng các loại bệnh. Cùng tham khảo các chế độ ăn chô người mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa ngay sau đây nhé!
Giảm lượng chất béo ( lipid) ăn vào
Khi bạn quá nhiều mỡ động vật, thức ăn có chứa nhiều cholesterol như nội tạng động vật, trứng, bơ, sữa hay chế độ ăn dư thừa năng lượng cũng như uống các đồ uống có cồn, chất kích thích. Thì tình trạng bệnh sẽ chuyển nhanh và xấu hơn thay vào đó bạn hãy hạn chế và thay vào các chất béo có lợi cho cơ thể mỗi ngày có từ thực vật.
Sử dụng chất đạm ( protein) hợp lý
Chất đạm là một phần không thể thiếu để sự trao đổi chất của cơ thể diễn ra như thông thường. Bạn có thể bổ sung những thực phẩm cung cấp chất đạm hay protein một cách khoa học hợp lý sẽ khiến cơ thể thêm săn chắc tạo ra sự trao đổi chất thuận lợi hơn.
Phương pháp chẩn đoán rối loạn chuyển hóa?
Để xác định hội chứng rối loạn chuyển hóa, người ta thường áp dụng phương pháp đó là dựa vào các tiêu chí nguy cơ được đề ra bởi NCEP-ATP III. Thông qua việc kiểm tra và so sánh năm yếu tố khác nhau, khi mà từ ba yếu tố trở lên xuất hiện, xác định rối loạn chuyển hóa được xác định. Dưới đây là các tiêu chí đó:
- Đường huyết lúc đói: Đo kết quả đường huyết khi đang trong tình trạng đói. Khi kết quả đạt trên 5,6mmol/l (100 mg/dl), đây được coi là một yếu tố nguy cơ.
- Huyết áp: Đo kết quả huyết áp để xác định nguy cơ rối loạn chuyển hóa. Khi kết quả huyết áp vượt quá 130/85 mmHg, điều này cũng được xem là một yếu tố đáng lưu ý.
- Triglyceride: Đo kết quả mức triglyceride trong máu. Nếu kết quả vượt quá 1,7 mmol/l (150 mg/dl), đây được xem là một yếu tố nguy cơ.
- HDL-C: Đo kết quả mức cholesterol HDL trong máu. Đối với nam giới, khi mức HDL-C thấp hơn 1,03 mmol/l (40 mg/dl), và đối với nữ giới, mức HDL-C thấp hơn 1,29 mmol/l (50 mg/dl), đây cũng được coi là một yếu tố nguy cơ.
- Béo bụng: Đo kích thước vòng bụng để xác định tính béo bụng. Đối với nam giới, khi vòng bụng lớn hơn 102 cm và đối với nữ giới, vòng bụng lớn hơn 88 cm, đây cũng được xem là một yếu tố nguy cơ.
Những bệnh do rối loạn chuyển hóa gây ra
Rối loạn chuyển hóa có thể gây ra một loạt các bệnh mãn tính nguy hiểm, đe dọa tính mạng và tác động tiêu cực đến sức khỏe của hàng triệu người. Dưới đây là một số bệnh phổ biến mà rối loạn chuyển hóa gây tác động tiêu cực đến sức khỏe:
- Tiểu đường: Rối loạn chuyển hóa thường là nguyên nhân gốc rễ của bệnh tiểu đường, khi cơ thể không thể điều chỉnh đường huyết một cách hiệu quả.
- Bệnh tim mạch: Rối loạn chuyển hóa có thể dẫn đến sự tác động tiêu cực đến hệ tim mạch, gây ra các vấn đề liên quan đến tim mạch như đau thắt ngực, đau tim, hoặc nhồi máu cơ tim.
- Cao huyết áp: Rối loạn chuyển hóa có thể góp phần làm tăng áp lực trong động mạch, dẫn đến tình trạng cao huyết áp, điều này có thể gây nguy hiểm cho tim và các cơ quan khác trong cơ thể.
- Ung thư: Rối loạn chuyển hóa có thể tạo môi trường thuận lợi cho sự phát triển và lan rộng của tế bào ung thư.
- Suy thận: Rối loạn chuyển hóa kéo dài có thể gây tổn thương và suy giảm chức năng của các cơ quan thận, dẫn đến suy thận.
- Xơ gan: Rối loạn chuyển hóa có thể góp phần vào sự tích tụ mỡ trong gan, dẫn đến xơ gan và các vấn đề liên quan đến gan.
- Béo phì: Rối loạn chuyển hóa thường liên quan mật thiết với béo phì, khi sự chuyển hóa chất béo trong cơ thể bị ảnh hưởng và tích tụ mỡ quá mức.
- Sỏi mật: Rối loạn chuyển hóa có thể gây tạo sỏi mật do quá trình chuyển hóa chất bẩm sinh.
- Rối loạn lipid máu: Rối loạn chuyển hóa có thể gây ra sự tăng cao của lipid máu, gồm cholesterol và triglyceride, đóng góp vào các vấn đề về mỡ máu và xơ vữa động mạch.
Hội chứng rối loạn chuyển hóa có nguy hiểm không?
Rối loạn chuyển hóa có tiềm ẩn những nguy hiểm và tác động đáng kể đến sức khỏe của con người. Cụ thể như:
Rối loạn chuyển hóa tăng nguy cơ mắc các bệnh tiểu đường, đặc biệt khi thói quen ăn uống không đúng chuẩn. Khả năng không kiểm soát được sự kháng insulin và đường huyết tiếp tục tăng làm tăng rủi ro mắc bệnh tiểu đường, đái tháo đường,.
Rối loạn chuyển hóa gây tăng lượng cholesterol trong máu và tăng huyết áp, làm hình thành mảng xơ vữa trong các động mạch. Những mảng xơ vữa này làm động mạch trở nên cứng và hẹp, góp phần vào các biến chứng nguy hiểm như đột quỵ tim và đột quỵ não.
Ngoài ra, rối loạn chuyển hóa cũng có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe khác như béo phì, xơ gan, suy thận, rối loạn lipid máu và loãng xương.
Đối mặt với những tác động đáng lo ngại này, việc kiểm soát và điều chỉnh chế độ ăn uống cùng với sự chăm sóc y tế thích hợp trở nên cực kỳ quan trọng. Chỉ thông qua việc này, chúng ta mới có thể giảm thiểu rủi ro và ngăn chặn các biến chứng tiềm năng do rối loạn chuyển hóa gây ra.
Đối tượng nào dễ mắc chứng rối loạn chuyển hóa?
Hội chứng rối loạn chuyển hóa có thể ảnh hưởng đến mọi người, nhưng có một số đối tượng dễ mắc bệnh nhiều hơn. Dưới đây là những nhóm người có nguy cơ cao:
- Tuổi: Nguy cơ mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa tăng theo tuổi. Đặc biệt, tỷ lệ mắc bệnh tăng từ 10% ở tuổi 20 lên đến 40% ở tuổi 60. Tuy nhiên, dấu hiệu báo trước của rối loạn chuyển hóa có thể xuất hiện ngay từ tuổi thiếu niên.
- Chủng tộc: Các nhóm chủng tộc như Tây Ban Nha, Bồ Đào Nha và các nước nói tiếng Tây Ban Nha, cũng như người châu Á thường có nguy cơ mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa cao hơn so với các chủng tộc khác.
- Béo phì: Những người thừa cân, béo phì, đặc biệt là có tích tụ mỡ ở vùng bụng (thân hình hình quả táo), có nguy cơ cao mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa.
- Tiểu đường và tiền sử gia đình: Người bị tiểu đường hoặc có tiền sử gia đình có người mắc tiểu đường loại 2, hoặc đã từng mắc tiểu đường trong thai kỳ, cũng có nguy cơ mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa rất cao.
Ngoài ra, những người mắc các tình trạng bệnh như tăng huyết áp, hội chứng buồng trứng đa nang (ảnh hưởng đến hệ thống sinh sản và hormone nữ) cũng có nguy cơ dễ mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa.
Cách phòng tránh hội chứng rối loạn chuyển hóa
Để phòng tránh hội chứng rối loạn chuyển hóa và giảm nguy cơ cho sức khỏe một cách hiệu quả, có một số biện pháp quan trọng mà bạn có thể áp dụng. Trước tiên, hãy đảm bảo rằng bạn xây dựng một chế độ ăn uống thực phẩm cân bằng và hợp lý. Điều này đòi hỏi bạn cung cấp đủ chất dinh dưỡng, bao gồm cả chất bột đường, chất béo, chất đạm, vitamin và khoáng chất. Ngoài ra, hãy đảm bảo rằng bạn uống đủ nước và thực hiện ít nhất 30 phút luyện tập thể dục hàng ngày.
Đối với những người đã bị mắc các bệnh như tiểu đường, bệnh tím mạch, béo phì hoặc rối loạn lipid máu, việc điều trị chính là yếu tố quan trọng để phòng tránh các biến chứng của rối loạn chuyển hóa. Đồng thời, hãy tuân thủ chế độ dinh dưỡng phù hợp được đề ra.
Bên cạnh đó, hãy loại bỏ những yếu tố gây xơ vữa động mạch cho cơ thể bao gồm béo phì và thói quen hút thuốc lá/ thuốc lào. Đồng thời, cần tìm cách giảm căng thẳng và tăng cường phòng chống các bệnh nhiễm khuẩn. Nếu nhận thấy co dấu hiệu bênh hãy đến ngay phòng khám hay bệnh viện để được các đội ngũ bác sĩ tư vấn.
Qua bài viết về rối loạn chuyển hóa chất béo của Dr Spa thì có thể bạn đã hiểu về giai đoạn và những triệu chứng cũng như phương pháp điều trị. Hãy để lại bình luận hoặc liên hệ với chúng tôi theo thông tin bên dưới nếu có thắc mắc nhé!
